Una mutación genética poco frecuente que produce bajos niveles de
vitamina D parece estar relacionada directamente con la esclerosis
múltiple, según un estudio de la Universidad de Oxford.
Científicos británicos y canadienses identificaron al gen mutado en 35 padres y madres de niños con esclerosis múltiple y, en cada caso, el hijo lo ha heredado.
Los investigadores consideran que esto refuerza la idea de que hay
relación entre la deficiencia de vitamina D y la esclerosis múltiple.
Es una enfermedad que produce la inflamación del sistema nervioso
central (el cerebro y la médula espinal). A pesar de que la causa no se
ha determinado de forma concluyente, se sabe que tanto los factores genéticos como ambientales y sus interacciones son importantes.
Investigadores de la Universidad de Oxford, junto a colegas de las
Universidades de Ottawa, British Columbia y McGill, buscaron cambios
genéticos raros que pudieran explicar la acumulación de casos de
esclerosis múltiple en algunas familias.
Secuenciaron todas las regiones codificantes en los genomas de 43
individuos seleccionados entre las familias con cuatro o más miembros
enfermos.
El equipo comparó los cambios en el ADN encontrados por ellos con
bases de datos existentes, y así identificaron una significativa
mutación en el gen CYP27B1.
Cuando la gente hereda dos copias de este gen, desarrolla una forma
genética de raquitismo (enfermedad causada por deficiencia de vitamina
D).
Una sola copia del gen mutado CYP27B1 afecta a una enzima
clave que hace que la gente que la tiene sufra deficiencia de vitamina
D.
FALTA DE LUZ SOLAR
Los investigadores buscaron entonces la variación genética en más de
3.000 familias de padres no afectados con hijos con esclerosis múltiple.
Encontraron 35 padres y madres que tenían una copia de esta variante y
una copia normal.
En cada uno de estos 35 casos, el hijo con esclerosis múltiple había heredado la versión mutada del gen.
La probabilidad de que la transmisión de este gen no esté conectada a la esclerosis múltiple es de una en miles de millones, según los investigadores.
El profesor George Ebers, autor principal del estudio de la
Universidad de Oxford, expresó que el hecho de que "todos los 35 niños
hayan heredado la variante es como tirar la moneda 35 veces y que
saliera 35 veces cara".
"Este tipo de hallazgo no se ha visto en ninguna enfermedad compleja.
La transmisión uniforme de una variante a la descendencia con
esclerosis múltiple no tiene precedentes, pero debe haber existido
interacción con otros factores", explicó el científico.
PREVENCIÓN
Ebers cree que esta nueva evidencia se agrega a otros estudios de observación que han sugerido que los
niveles de luz solar alrededor del mundo -el cuerpo necesita esa luz
para generar vitamina D- están relacionados con la esclerosis múltiple.
Sostuvo que ahora existe evidencia suficiente para llevar a cabo un
estudio a gran escala sobre la prevención de la enfermedad con
suplementos de vitamina D.
"Sería particularmente importante en países como Escocia y el resto
del Reino Unido, donde la luz del sol es escasa en buena parte del año. Escocia tiene el índice más alto de esclerosis múltiple del mundo", detalla.
Por su parte, Doug Brown, jefe de investigación biomédica de la
Multiple Sclerosis Society, se refirió al estudio como un avance
importante. "Arroja luz sobre el rol potencial de la deficiencia de la
vitamina D en el aumento del riesgo de desarrollar esclerosis múltiple".
"Esta investigación está cobrando impulso y será objeto de debate en
un encuentro internacional de expertos en los Estados Unidos este mes,
cuyos resultados le darán forma a investigaciones futuras que nos darán
las respuestas que tan desesperadamente necesitamos acerca de los
potenciales riesgos y beneficios de los suplementos de vitamina D",
concluyó.
La Tercera
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