Una enfermedad genética que afecta a más de un millón de varones en el mundo, y según el Ministerio de Salud, en Perú la tienen alrededor de 3 mil personas.
La hemofilia impide la correcta coagulación de la sangre y se transmite de la madre a los hijos varones.
Entrevista. Los doctores María Luisa Rosazza; Nora Elena Rivasplata; Kelly Franco, médico internista del Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja; y Luis Florián, del Servicio de Neonatología del hospital Arzobispo Loayza; dialogaron sobre la espina bífida, cómo se presenta, causas, tipos y tratamiento. Antes del corte, el Ministerio de Salud informó sobre la hipertensión arterial a través de un informe.
Desde hace cinco años, el médico Heinner Guio y su equipo
viajan a las comunidades nativas y mestizas para tomar muestras de
sangre, extraer ADN y elaborar un mapa genético del poblador peruano.
Este análisis ayudará a predecir enfermedades y personalizar
tratamientos. El investigador revela cuáles son sus primeros resultados.
A fin de prevenir enfermedades congénitas que afecten el sistema metabólico y que deriven en problemas posteriores como retardo mental o incluso la muerte, el Seguro Social de Salud-EsSalud recomendó a la población en general, y en especial a los padres de familia, realizar el tamizaje neonatal o prueba del talón a los recién nacidos.
Para prevenir enfermedades congénitas que
afecten el sistema metabólico y que deriven en retardo mental o incluso
la muerte, EsSalud pide a la población, en especial a padres y madres,
realizar el tamizaje neonatal (prueba del talón) a recién nacidos.
El tamizaje neonatal es una prueba sencilla que
debe realizarse a todo recién nacido al momento del alta. Consiste en
una pequeña punción en el talón para tomar unas gotas de sangre, que se
colocan en un papel especial y se analiza en el laboratorio.
La presidenta ejecutiva de EsSalud, Virginia
Baffigo, explicó que es tan importante que permite detectar
tempranamente daños que pueden ser irreparables y pueden afectar su
crecimiento y desarrollo. Agregó que con el diagnóstico precoz se
brinda el tratamiento oportuno que el infante necesita.
“El Seguro Social es el pionero en hacer este tipo
de pruebas en el país. Aproximadamente realizamos 600 tamizajes a
recién nacidos por día, con una inversión de 120 nuevos soles por cada
prueba”, sostuvo.
En el 2014, gracias a la prueba EsSalud logró
diagnosticar a 36 neonatos con hipotiroidismo congénito, quienes
hubieran sufrido de retardo mental si es que no se les hubiera brindado
un tratamiento adecuado.
El tamizaje brinda la oportunidad de detectar
enfermedades como el Hipotiroidismo Congénito, la Hiperplasia
Suprarrenal, la Fenilcetonuria, la Galactosemia y la Fibrosis Quística,
que no permiten el normal funcionamiento de los procesos bioquímicos en
el cuerpo y que complicaría además del desarrollo del niño, daños
orgánicos que podrían al afectar el riñón e hígado, entre otras
afecciones.