Mejora significativa en diagnóstico de enfermedades raras logra exhospital del Niño

Lima, ene. 25. Una significativa mejora en el diagnóstico de enfermedades consideradas raras en los menores es posible ahora con los nuevos equipos adquiridos por el Instituto Nacional de Salud del Niño, que permiten un nivel mucho mayor de efectividad en ese tipo de pruebas.

"Lo que se detecta con estos equipos es la pérdida o ganancia de material genético, que con el estudio tradicional (prueba de cariotipo) con microscopio y con el ojo humano no se puede ver", señaló el jefe de la Unidad de Genética del Instituto, Hugo Abarca Barriga.

El examen tradicional permite detectar las enfermedades raras en 6% de los casos. Ahora este nuevo test de análisis cromosómico molecular descubre el 25% de los casos, indicó el galeno.

Este tipo de pruebas está recomendado por la Academia Americana de Genética para los niños que sufren retraso mental o alguna discapacidad intelectual sin que haya características físicas que la delaten, así como también para quienes tengan malformaciones.

"La ganancia o pérdida de genes podrían provocar alguna alteración en la formación o en el tiempo podría generar discapacidad intelectual o retraso mental acompañado en algunos casos de autismo", explicó.

Su costo en un establecimiento médico privado es elevado, pero ahora lo cubre el Seguro Integral de Salud (SIS).

¿Cuál es el propósito de esta detección? 

En opinión del médico especialista tener un diagnóstico adecuado permite brindar al menor una terapia más focalizada y dirigida  para aliviarlo.

Pero además, en el caso de los padres es importante que sepan el riesgo que correrían en un siguiente embarazo. En ese sentido, Abarca Barriga reveló que el 80% de los casos de discapacidad intelectual son de origen genético.

Lo que debe observarse desde que los niños son muy pequeñitos es su desarrollo psicomotor, por ejemplo, a los tres meses de nacido ya sostienen su cabeza, si a los seis meses ya se sientan, etc, es decir si cumplen con su ciclo de desarrollo.

El especialista explicó que se consideran enfermedades raras aquellas que se presenten en menos de un caso por cada 2,000 personas y están presentes en entre el 6% y el 8% de la población. A la fecha se han identificado, al menos, unas 6,000 enfermedades raras.

Los equipos con los que cuenta el exhospital del Niño de Breña están valorizados en más de dos millones de soles.

http://www.andina.com.pe/agencia/noticia-mejora-significativa-diagnostico-enfermedades-raras-logra-exhospital-del-nino-595702.aspx